.png)
.png){kind=small}
Сценарист: Хумайра Батул Каяни
Что такое ФФИ?
Фатальная семейная бессонница (FFI) — редкое наследственное заболевание, поражающее как мозг, так и центральную нервную систему. Это вызывает мышечные подергивания, потерю памяти (деменция) и проблемы со сном (бессонница). FFI имеет дегенеративный характер, со временем симптомы ухудшаются и становятся опасными для жизни. Худшая часть? Лечения не существует, но продолжаются исследования по разработке терапевтических решений, которые могут:
помочь замедлить прогрессирование симптомов
продлить жизнь людей с этим расстройством
Кто пострадал?
Люди, унаследовавшие этот ген от одного из своих биологических родителей, страдают фатальной семейной бессонницей (FFI). Обычно имеется анамнез заболевания, поражающего членов семьи, поскольку для возникновения симптомов требуется только одна копия мутантного гена (аутосомно-доминантный тип).
Конечно, существуют чрезвычайно редкие случаи, когда FFI может возникнуть у тех, у кого это заболевание не наблюдалось в их наследственной истории. Эти состояния в этих случаях вызваны вновь появившейся генетической мутацией (de novo).
Насколько распространено это расстройство?
Считается, что один-два человека из миллиона страдают фатальной семейной бессонницей (FFI), крайне редким заболеванием. Учитывая, что FFI передается по наследству, мутацию, ответственную за заболевание, переносят 50–70 семей во всем мире.
Как это состояние влияет на ваш организм?
Фатальная семейная бессонница (FFI) — это генетическая аномалия, которая приводит к скоплению белков в таламусе — части мозга, которая регулирует сон и другую физическую активность, а также функции организма. Самым серьезным симптомом является неспособность спать (бессонница), которая влияет на ваши умственные способности и функционирование вашего тела.
Сон необходим для поддержания вашего здоровья. Сон приносит пользу как вашему психическому, так и физическому благополучию. Когда вы спите, ваш мозг координирует свои действия с вашим телом, чтобы утром вы проснулись и были полны сил. Недостаток сна приводит к тому, что ваш мозг теряет способность к перезарядке, что ухудшает вашу способность нормально мыслить и функционировать. Когда ваш мозг не работает должным образом, это влияет на то, как ваше тело чувствует и функционирует. Люди с прогрессирующей ИФН не могут спать, что приводит к ухудшению психического состояния и другим опасным для жизни последствиям.
Симптомы ФФИ
Со временем сон становится труднее (прогрессирующая бессонница).
Гиперактивность нервной системы характеризуется повышенным артериальным давлением, учащенным сердцебиением и тревогой.
Прогрессирующая деменция характеризуется ухудшением мышления, познания, памяти, языка и поведения.
Галлюцинации.
Неконтролируемые подергивания или подергивания мышц (миоклонус).
Симптомы фатальной семейной бессонницы начинаются в возрасте от 20 до 70 лет, в среднем в возрасте 45-50 лет. Ранние симптомы FFI часто напоминают симптомы болезни Альцгеймера и деменции. У человека с диагнозом FFI низкая продолжительность жизни, особенно при появлении симптомов, где ожидаемая продолжительность жизни колеблется от нескольких месяцев до пары лет.
В чем причина?
Фатальная семейная бессонница вызвана мутацией или изменением гена PRNP (FFI). Прионный белок PrPC вырабатывается геном PRNP. PrPC, или прионный белок, обнаружен в мозге, особенно в области, известной как таламус, где он помогает контролировать такие функции организма, как сон.
Когда ген PRNP мутирует, аминокислотам, образующим белки PrPC, не хватает инструкций, необходимых для точного конструирования белков. Эту мутацию можно сравнить со складыванием белья. Если вы не знаете, как правильно сложить футболку, можете скатать ее в комок и положить в ящик. В результате вы накапливаете несколько футболок, которые сложены неправильно, что затрудняет закрытие ящика. Скомканные футболки представляют собой белки PrPC, которые собираются в вашем мозгу и становятся ядовитыми для клеток вашей нервной системы, что вызывает симптомы.
Также были случаи, когда у людей развивалась фатальная бессонница, но отсутствовала вариация гена PRNP. Несмотря на то, что это негенетическая разновидность FFI, основная причина возникновения этого состояния неизвестна. Говорят, что эти люди страдают спорадической фатальной бессонницей (SFI). В результате SFI возникает реже и случайнее, что делает его гораздо более необычным явлением по сравнению с FFI.
Подобные расстройства
FFI также известен как прионная болезнь. Болезнь Крейтцфельдта-Якоба и синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера являются дополнительными прионными заболеваниями, которые могут быть вызваны аномалиями гена PRNP, тогда как другие прионные расстройства возникают при отсутствии генетического варианта. В целом, прионные расстройства имеют длительный инкубационный период, а также короткую клиническую продолжительность, что указывает на то, что необычные прионы могут накапливаться в течение многих лет, не вызывая симптомов (длительный инкубационный период), но как только симптомы появляются, заболевание развивается быстро. Животные также страдают от прионных заболеваний, таких как губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота (коровье бешенство) у коров и скрепи у овец.
Как диагностируется FFI?
Фатальная семейная бессонница (FFI) будет диагностирована медицинским работником после тщательного изучения ваших симптомов и проведения нескольких специализированных тестов:
Полисомнография: тест сна, используемый для выявления нарушений режима сна.
Электроэнцефалограмма (ЭЭГ): тест для определения электрической активности мозга.
Анализ спинномозговой жидкости (СМЖ). В этом тесте исследуется спинномозговая жидкость (жидкость в головном и спинном мозге) для выявления заболеваний, поражающих головной и спинной мозг.
Генетическое тестирование для выявления гена, вызывающего эти симптомы.
Визуализирующие исследования: МРТ, КТ или ПЭТ.
Лабораторные исследования, такие как общий анализ крови (ОАК), исследование функции печени и посев крови.
Доступны ли методы лечения?
Как упоминалось ранее, лечения фатальной семейной бессонницы (FFI) не существует, но есть варианты лечения, которые могут помочь уменьшить симптомы:
Использование лекарств для погружения в глубокий сон (гамма-гидроксибутират, фенотиазины).
Введение клоназепама для снятия мышечных спазмов.
Прием витаминов (В6, В12, железо, фолиевая кислота).
Психосоциальная терапия
Хосписная помощь
Продолжаются исследования по разработке новых вариантов терапии для людей с FFI. Одно исследование показало, что антибиотик доксициклин эффективен в продлении жизни людей с FFI.
Процитированные работы
Comments